Análisis molecular

 Definición

El análisis molecular es un conjunto de técnicas utilizadas para estudiar la estructura, función y composición de moléculas biológicas, como el ADN, ARN y proteínas. Estas técnicas permiten entender los procesos biológicos a nivel molecular y son fundamentales en campos como la biología molecular, genética, bioquímica y medicina.

Se usa para verificar si hay ciertos genes, proteínas u otras moléculas que son signo de una enfermedad o afección, como el cáncer. También se usa para detectar si hay ciertos cambios en un gen o cromosoma que quizás aumenten el riesgo de una persona de presentar cáncer u otras enfermedades.

Aplicaciones clínicas

1.-Diagnóstico de cáncer

Identificación de mutaciones específicas en genes como BRCA 1/2 en cáncer de mama, EGFR en cáncer de pulmón, que tienen implicaciones diagnósticas.

2.-Pronóstico y Predicción del Tratamiento

Evaluación de biomarcadores que predicen la respuesta a tratamientos específicos, como HER2 en cáncer de mama para la terapia con trastuzumab

3.-Enfermedades infecciosas

Detección de agentes patógenos a través de técnicas como PCR y secuenciación, permitiendo un diagnóstico rápido y preciso de infecciones

4.-Enfermedades Genéticas y Hereditarias

Identificación de mutaciones responsables de enfermedades hereditarias, facilitando el diagnóstico temprano.

Técnicas de análisis molecular 

PCR

- Permite la amplificación de fragmentos específicos de ADN, facilitando la detección de mutaciones, reordenamientos genéticos y presencia de microorganismos.

Secuencia de nueva generación (NGS)

- Esta técnica permite la secuenciación masiva y paralela de millones de fragmentos de ADN, lo que facilita la identificación de mutaciones, variaciones de número de copias y otras alteraciones genéticas a gran escala.

Hibridación In Situ Fluorescente  (FISH)

- Utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de ADN en los cromosomas, permitiendo la visualización de reordenamientos cromosómicos y anomalías genéticas en las células tumorales.

Inmunohistoquímica (IHC) (solo como complemento del análisis molecular)

- Aunque no es una técnica molecular per se, la IHC puede complementarse con análisis moleculares para identificar la expresión de proteínas específicas que son producto de genes alterados.